[wpum_register login_link=”yes” psw_link=”yes”]
Subependymale noduli zijn kleine ophopingen van hersencellen die zijn blijven liggen op de plaats waar zij zijn ontstaan, in en naast de wand van de hersenkamers (ventrikels). Ze zijn vaak verkalkt en goed te zien op een CT-scan.
Prenatale diagnostiek d.m.v. een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest is mogelijk als bekend is welke mutatie (TSC –1 of TSC-2) verantwoordelijk is voor TSC bij de aanstaande ouder.
Bij een kinderwens en zwangerschap bij vrouwen met TSC spelen naast erfelijkheidsaspecten ook factoren in de gezondheid een rol in de besluitvorming. Hierbij moet gedacht worden aan de gevolgen van angiomyolipomen van de nier (bloedingen, onvoldoende ruimte voor het kind), het gebruik van anti-epileptica bij epilepsie en het risico op toename van eventuele LAM (toename van de kortademigheid door toename van de cysten).
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) ontstaat door abnormale celgroei in de longen en veroorzaakt vernauwing van de luchtwegen en bloedvaten en ontwikkeling van cysten. Bij bijna 40% van de volwassen vrouwen met TSC wordt LAM vastgesteld. Bij mannen met TSC komt LAM vrijwel niet voor. Omdat dit waarschijnlijk te maken heeft met hormonen wordt orale hormonale anticonceptie met oestrogenen afgeraden. De meeste patiënten hebben geen symptomen. Meest voorkomend zijn kortademigheid, soms met hoesten en piepen. Wanneer een cyste in de long barst ontstaat een klaplong (pneumothorax) waarbij lucht rond de longen in de borstkasruimte komt. Symptomen hiervan zijn plotselinge pijn in de borst zijn en/of kortademigheid.
Bij groei van een SEGA of tekenen van drukverhoging (hydrocephalus) in de hersenen wordt de tumor in de meeste gevallen operatief verwijderd of verkleind. Na totale verwijdering is de kans op het optreden van nieuwe groei klein.
Als operatie niet mogelijk of onvoldoende blijkt, wordt behandeling met een mTOR-remmer (Votubia, Sirolimus) ingezet. Aangezien mTOR een rol speelt bij de controle van celdeling en de groei van bloedvaten, voorkomt deze dat tumorcellen zich delen en verlaagt het hun bloedtoevoer.
Een reuscelastrocytoom (SEGA) is een goedaardige tumor in de hersenen die ontstaat vanuit een subependymale nodulus. Wanneer deze zich in/naast de wand van de hersenkamer dicht bij het foramen van Monro bevindt en de doorstroming van het hersenvocht afsluit, veroorzaakt dit een verhoogde druk in de hersenen. Symptomen hiervan zijn hoofdpijn, braken, gedragsverandering, bewegingsstoornissen en/of visusdaling, maar soms ook toename van epileptische aanvallen. De groei van een SEGA vindt vooral plaats in de puberteit.
Advies is om TSC-patiënten in de leeftijd van 8-18 jaar periodiek te onderzoeken op het ontwikkelen van een SEGA.
Op volwassen leeftijd zijn nierbloedingen vanuit angiomyolipomen de meest voorkomende levensbedreigende aandoening. Angiomyolipomen die groter zijn dan 3.5 cm verhogen het risico hierop.
Deze kunnen preventief worden behandeld met een mTOR-remmer (Votubia, Sirolimus). Aangezien mTOR een rol speelt bij de celdeling en de groei van bloedvaten, voorkomt deze dat tumorcellen zich delen en verlaagt het hun bloedtoevoer.
Een andere optie is embolisatie, waarbij het aanvoerende bloedvat naar het angiomyolipoom wordt afgesloten via een slangetje dat via de slagader in de lies wordt ingebracht. Hierdoor verschrompelt het angiomyolipoom.
De meest radicale behandeling, bij een levensbedreigende situatie, is het verwijderen van de nier.
Angiomyolipomen zijn goedaardige gezwellen, die bij 50-85% van de mensen met TSC voorkomen, vrijwel altijd meerdere en in beide nieren. De meeste blijven klein en geven geen klachten. Angiomyoliomen bevatten vetweefsel, glad spierweefsel en een grote hoeveelheid bloedvaten, waarvan de wand zwak is en gemakkelijk scheurt. Dit kan ernstige bloedingen veroorzaken met hevige pijn en/of bloed in de urine. Soms zijn de nieren door de vele angiomyolipomen sterk vergroot en wordt de werking door inwendige druk belemmerd.
Grotere angiomyolipomen (>3.5 cm) dienen uit voorzorg behandeld te worden. Om preventief te kunnen handelen wordt periodiek onderzoek geadviseerd van iedere TSC-patiënt vanaf het 8e jaar.
De meest gestelde psychiatrische diagnoses bij mensen met TSC zijn Autismespectrumstoornis (40 – 50%), ADHD (30–50%), angststoornis (30%), depressie (30%), OCD (obsessief compulsieve stoornis) en de psychotische stoornis.
ASS en ADHD worden vooral gezien in de kindertijd en kindertijd, terwijl angst- en depressieve stoornissen meer in de adolescentie en volwassenheid voorkomen.
Obsessief en dwangmatig gedrag komt veel voor in verband met ASS bij TSC. Daarom moet altijd onderzoek naar ASS overwogen worden wanneer kinderen, adolescenten of volwassenen met TSC obsessieve kenmerken vertonen.
Hallucinaties en psychoses komen zelden voor.
Een reuscelastrocytoom (SEGA) is een goedaardige tumor in de hersenen die ontstaat vanuit een subependymale nodulus. Wanneer deze zich in/naast de wand van de hersenkamer dicht bij het foramen van Monro bevindt en de doorstroming van het hersenvocht afsluit, veroorzaakt dit een verhoogde druk in de hersenen. Symptomen hiervan zijn hoofdpijn, braken, gedragsverandering, bewegingsstoornissen en/of visusdaling, maar soms ook toename van epileptische aanvallen. De groei van een SEGA vindt vooral plaats in de puberteit.
Advies is om TSC-patiënten in de leeftijd van 8-18 jaar periodiek te onderzoeken op het ontwikkelen van een SEGA.
Angiomyolipomen zijn goedaardige gezwellen, die bij 50-85% van de mensen met TSC voorkomen, vrijwel altijd meerdere en in beide nieren. De meeste blijven klein en geven geen klachten. Angiomyoliomen bevatten vetweefsel, glad spierweefsel en een grote hoeveelheid bloedvaten, waarvan de wand zwak is en gemakkelijk scheurt. Dit kan ernstige bloedingen veroorzaken met hevige pijn en/of bloed in de urine. Soms zijn de nieren door de vele angiomyolipomen sterk vergroot en wordt de werking door inwendige druk belemmerd.
Grotere angiomyolipomen (>3.5 cm) dienen uit voorzorg behandeld te worden. Om preventief te kunnen handelen wordt periodiek onderzoek geadviseerd van iedere TSC-patiënt vanaf het 8e jaar.
De meest gestelde psychiatrische diagnoses bij mensen met TSC zijn Autismespectrumstoornis (40 – 50%), ADHD (30–50%), angststoornis (30%), depressie (30%), OCD (obsessief compulsieve stoornis) en de psychotische stoornis.
ASS en ADHD worden vooral gezien in de kindertijd en kindertijd, terwijl angst- en depressieve stoornissen meer in de adolescentie en volwassenheid voorkomen.
Obsessief en dwangmatig gedrag komt veel voor in verband met ASS bij TSC. Daarom moet altijd onderzoek naar ASS overwogen worden wanneer kinderen, adolescenten of volwassenen met TSC obsessieve kenmerken vertonen.
Hallucinaties en psychoses komen zelden voor.
36% Van de schoolgaande kinderen met TSC met normale een normale intelligentie heeft een hoog risico op problemen bij schoolse vaardigheden in lezen, schrijven en rekenen. Problemen met rekenen komen vooral vaak voor bij kinderen met TSC die ook ADHD hadden.
Verstandelijke beperking:
Je spreekt van een verstandelijke beperking als een persoon een IQ heeft dat lager is dan 70 én beperkt is in praktische vaardigheden, in mogelijkheden om verbanden te leggen en te vergelijken, of in sociale vaardigheden.
Disharmonisch profiel:
Bij een harmonische ontwikkeling van een kind gaat de sociaal-emotionele leeftijd gelijk op met de verstandelijke leeftijd. Deze kan echter lager uitkomen dan de cognitieve leeftijd doordat kinderen met een verstandelijke beperking langer in een bepaalde emotionele fase blijven. Het is ook mogelijk dat de emotionele ontwikkeling op een bepaald niveau stagneert. We noemen dit een disharmonisch ontwikkelingsprofiel.
Angiofibromen (adenoma sebaceum) in het gezicht zijn kenmerkend voor TSC. Dit zijn kleine huidkleurige gezwelletjes die bestaan uit bindweefsel en bloedvaatjes. Ze ontstaan meestal op de leeftijd van 5-7 jaar en breiden zich geleidelijk over het gezicht uit. Sommige ervan nemen in de loop van het leven in grootte toe en krijgen een steeds rodere of rood paarse kleur door verwijding van de bloedvaten. 80% Van de mensen met TSC van 6 jaar en ouder heeft angiofibromen, die soms samenvloeien tot verdikte plekken (plaques).
Een reuscelastrocytoom (SEGA) is een goedaardige tumor in de hersenen die ontstaat vanuit een subependymale nodulus. Wanneer deze zich in/naast de wand van de hersenkamer dicht bij het foramen van Monro bevindt en de doorstroming van het hersenvocht afsluit, veroorzaakt dit een verhoogde druk in de hersenen. Symptomen hiervan zijn hoofdpijn, braken, gedragsverandering, bewegingsstoornissen en/of visusdaling, maar soms ook toename van epileptische aanvallen. De groei van een SEGA vindt vooral plaats in de puberteit.
Advies is om TSC-patiënten in de leeftijd van 8-18 jaar periodiek te onderzoeken op het ontwikkelen van een SEGA.
Angiomyolipomen zijn goedaardige gezwellen, die bij 50-85% van de mensen met TSC voorkomen, vrijwel altijd meerdere en in beide nieren. De meeste blijven klein en geven geen klachten. Angiomyoliomen bevatten vetweefsel, glad spierweefsel en een grote hoeveelheid bloedvaten, waarvan de wand zwak is en gemakkelijk scheurt. Dit kan ernstige bloedingen veroorzaken met hevige pijn en/of bloed in de urine. Soms zijn de nieren door de vele angiomyolipomen sterk vergroot en wordt de werking door inwendige druk belemmerd.
Grotere angiomyolipomen (>3.5 cm) dienen uit voorzorg behandeld te worden. Om preventief te kunnen handelen wordt periodiek onderzoek geadviseerd van iedere TSC-patiënt vanaf het 8e jaar.
Peau de chagrin (chagrijnhuid) is een huidaandoening waarbij de huid licht verheven, verdikte plekken met een grillige begrenzing vertoont die lijken op de schil van een sinaasappel. Deze chagrijnvlekken worden vrijwel nooit vóór het tiende jaar aangetroffen.
Peri-unguale (Koenen’se) fibromen zijn kleine, uit bindweefsel bestaande goedaardige gezwelletjes. Zij kunnen rond de vinger- en teennagels en onder de nagelriemen voorkomen. Soms is er alleen maar een groef in de nagels zichtbaar. In een enkel geval kan zo’n gezwelletje gaan bloeden en moet het chirurgisch verwijderd worden.
Deze gezwelletjes ontstaan tijdens de puberteit.
De levenslange complexiteit van de lichamelijke en neuropsychiatrische gevolgen bij TSC heeft grote invloed op het psychosociale leven van de betroffen personen, hun families en omgeving.
Voor mensen met TSC zelf zijn het zelfbeeld en zelfvertrouwen vaak een punt van zorg.
Voor ouders en families spelen het ‘verliezen van controle’, door de onvoorspelbaarheid van TSC die planning voor de toekomst moeilijk maakt. Ten tweede de stadia van het ‘omgaan met de ziekte’: van schrik naar ongerustheid/weigering tot acceptatie. Het derde thema is de behoefte aan ondersteuning voor sociale integratie, psychologische ondersteuning voor ouders/verzorgers en voor bewustmaking in de gemeenschap.
Het ontwikkelingsniveau van mensen met TSC varieert sterk, waarbij bij ongeveer 50% sprake is van een verstandelijke beperking. Het hebben van een verstandelijke beperking brengt risico’s met zich mee voor het hebben van andere TAND-manifestaties en voor lichamelijke problematiek.
Daarnaast lopen zij een hoog risico op neuropsychologische stoornissen, zelfs als ze een normaal IQ hebben. Daarom wordt aangeraden dat alle mensen met TSC een neuropsychologisch onderzoek krijgen om hun algehele intellectuele profiel te bepalen en om specifieke sterke en zwakke punten te identificeren.
Bij ongeveer 40% van de mensen met TSC komen in meer of mindere mate gedragsproblemen voor, zoals agressie, automutilatie, driftbuien, angst, stemmingswisselingen, hyperactiviteit, impulsiviteit, rigide gedrag en slaapproblemen.
Het is bekend dat zowel kalenderleeftijd als ontwikkelingsleeftijd hierbij van invloed zijn, waarbij er meer problemen gemeld worden bij kinderen en mensen met een verstandelijke beperking.
TAND (TSC Associated Neuropsychiatric Disorders) is de afkorting voor de neuropsychiatrische aandoeningen die voorkomen bij mensen met TSC. TAND wordt vaak weergegeven als een paraplu met een onderverdeling in problemen op het gebied van gedrag, ontwikkeling, schoolse vaardigheden, neuropsychologische functies, psychiatrie en psychosociale problemen. Alle mensen met TSC hebben een verhoogde kans op een aantal van deze problemen, maar iedereen heeft een eigen ‘TAND-profiel’. Het profiel kan inzichtelijk worden gemaakt door het invullen van de TAND-vragenlijst, een speciaal ontwikkelde vragenlijst om deze problemen in kaart te brengen, wat kan helpen bij het vinden van passende ondersteuning.
TSC is een autosomaal dominante erfelijke aandoening die veroorzaakt kan worden door twee genafwijkingen: een mutatie op het TSC-1 of TSC-2 gen. Een ouder met TSC heeft een risico van 50% op het krijgen van een kind met TSC bij elke nieuwe zwangerschap.
Ongeveer 2/3 van de patiënten is echter de eerste in hun familie met TSC. Dit zijn de zogenaamde sporadische patiënten bij wie de TSC door een ‘spontane’ mutatie optreedt. Ouders van een sporadische TSC-patiënt hebben een betrekkelijk lage kans op meer kinderen met dezelfde afwijking. Men schat deze kans op 1-2%, zo’n 50-100 keer zo hoog als in de algemene bevolking waar het risico circa 1: 6-10.000 is.
Hypomelanotische maculae zijn pigmentloze espenbladvormige vlekjes (afgerond aan één zijde en gepunt aan de andere zijde). Zij kunnen over het hele lichaam worden aangetroffen. Zij kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn en zijn dus een belangrijke eerste aanwijzing voor de mogelijkheid van TSC. Ook een witte haarlok komt wel eens voor. Voor het goed zichtbaar maken van de witte vlekjes gebruikt men de Wood-lamp.
Tubers zijn aangeboren goedaardige gezwellen in de hersenschors of dieper in de hersenen en komen bij meer dan 90% van de mensen met TSC voor. Ze bestaan uit groepjes zenuwcellen die tijdens de ontwikkeling van de hersenen gedurende de zwangerschap niet op de goede plaats in de hersenschors terechtgekomen zijn en die chaotisch door elkaar liggen. De grootte en het aantal van de tubers kan per persoon sterk verschillen en zijn de oorzaak van de epilepsie en de verstandelijke beperking die bij TSC vaak voorkomen. In ernstige gevallen kunnen er ook verlammingsverschijnselen, al dan niet gepaard gaand met spasticiteit, optreden.
Een rhabdomyoom is een goedaardige tumor in het hart die bij 80% van de kinderen met TSC voorkomt, bij een zwangerschapsduur vanaf 20-28 weken op een echo te zien. Risico’s zijn obstructie van de bloedstroom, hartfalen of hartritmestoornissen. Het komt zelden voor dat rhabdomyomen tijdens de zwangerschap leiden tot fatale hartproblemen. Na de geboorte geven ze meestal geen klachten. Er is een spontane afname in grootte tijdens de eerste 6 levensjaren, maar ze kunnen in de puberteit of bij zwangerschap gaan groeien.
Het advies is om iedere patiënt met TSC tenminste eenmaal te onderzoeken op mogelijke rhabdomyomen of restverschijnselen daarvan d.m.v. een echo.
tekst volgt
tekst volgt
tekst volgt
tekst volgt
tekst volgt
tekst volgt
tekst volgt
Wat is TAND?
tekst volgt
Onder neuropsychologische functies vallen de cognitieve en de executieve functies van het brein.
Onder cognitieve functies worden alle processen verstaan die betrokken zijn bij het opnemen en verwerken van informatie, zoals aandacht, geheugen, werktempo, waarneming, ruimtelijk inzicht, oriëntatie en probleemoplossend vermogen.
Executieve functies (‘hogere regelfuncties’) zijn te vergelijken met een ‘dirigent’ die alle processen aanstuurt die nodig zijn om activiteiten te starten, te plannen, te organiseren en uit te voeren. Ook het reguleren van het gedrag hoort hierbij; het gedrag kunnen aanpassen aan de omstandigheden.
Problemen in de neuropsychologische functies hebben negatieve gevolgen op het dagelijks functioneren, ook bij een gemiddelde intelligentie.
ADHD
ADHD (Attention- Deficit/ Hyperactivity Disorder) ofwel aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit is een neuropsychiatrische ontwikkelingsstoornis. Er worden 3 beelden van ADHD onderscheiden:
Kernproblemen zijn:
Aandachtsproblemen: vergeetachtigheid, afgeleid raken, van alles tegelijk doen enz. of juist ‘hyperfocussen’ (bijvoorbeeld het spelen van computerspelletjes, waaruit ten onrechte wordt afgeleid dat iemand het wel kan, als hij maar wil)
Impulsiviteit: meteen doen of zeggen zonder nadenken, relaties aangaan en weer verbreken, onverantwoord geld uitgeven, enz.
Hyperactiviteit: gevoel van onrust, niet stil kunnen zitten (friemelen, tikken), doorpraten, gespannen zijn en blijven, enz.
ASS is een neuropsychiatrische ontwikkelingsstoornis, veroorzaakt door een informatie-verwerkingsstoornis in het centrale zenuwstelsel. Informatie komt vervormd of niet aan in de hersenen waar aan waarnemingen betekenis wordt gegeven. ASS uit zich op verschillende manieren, per individu en per leeftijd, in ernst en verschijningsvorm en komt voor bij alle ontwikkelingsniveaus.
Hoofdkenmerk is de stoornis in het sociale contact (afzijdigheid, afwachtend reagerend, claimend, grensoverschrijdend of eenzijdig contact)
Emoties worden moeilijk herkend en met elkaar in verband gebracht. Gebrek aan betekenistoekenning en aan inlevingsvermogen maken hun wereld chaotisch, waarop mensen met ASS reageren met stereotiep gedrag, dwangmatigheid en/of terugtrekken in een eigen wereld.
Onder neuropsychologische functies vallen de cognitieve en de executieve functies van het brein.
Onder cognitieve functies worden alle processen verstaan die betrokken zijn bij het opnemen en verwerken van informatie, zoals aandacht, geheugen, werktempo, waarneming, ruimtelijk inzicht, oriëntatie en probleemoplossend vermogen.
Executieve functies (‘hogere regelfuncties’) zijn te vergelijken met een ‘dirigent’ die alle processen aanstuurt die nodig zijn om activiteiten te starten, te plannen, te organiseren en uit te voeren. Ook het reguleren van het gedrag hoort hierbij; het gedrag kunnen aanpassen aan de omstandigheden.
Problemen in de neuropsychologische functies hebben negatieve gevolgen op het dagelijks functioneren, ook bij een gemiddelde intelligentie.
Een depressie kenmerkt zich door een voortdurende sombere stemming, negatieve gedachten, verlies van interesse en initiatief, slaapproblemen, gewichtsverandering en gebrek aan energie. Bij kinderen, adolescenten en mensen met een verstandelijke beperking kan de stemming prikkelbaar zijn (geagiteerde depressie).
Bij een angststoornis is de aanwezige angst ongewoon intens of langdurig of is er een angstreactie zonder dat hiervoor een reële aanleiding is.
Bij kinderen zijn er specifieke angsten gekoppeld aan de ontwikkelingsfase; bij mensen met een verstandelijke beperking kan een angst voorkomen die past bij hun ontwikkelingsleeftijd. Ook prikkels die niet goed verwerkt worden kunnen bij hen een bron van angst zijn.
ADHD (Attention- Deficit/ Hyperactivity Disorder) ofwel aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit is een neuropsychiatrische ontwikkelingsstoornis. Er worden 3 beelden van ADHD onderscheiden:
Kernproblemen zijn:
Aandachtsproblemen: vergeetachtigheid, afgeleid raken, van alles tegelijk doen enz. of juist ‘hyperfocussen’ (bijvoorbeeld het spelen van computerspelletjes, waaruit ten onrechte wordt afgeleid dat iemand het wel kan, als hij maar wil)
Impulsiviteit: meteen doen of zeggen zonder nadenken, relaties aangaan en weer verbreken, onverantwoord geld uitgeven, enz.
Hyperactiviteit: gevoel van onrust, niet stil kunnen zitten (friemelen, tikken), doorpraten, gespannen zijn en blijven, enz.
ASS is een neuropsychiatrische ontwikkelingsstoornis, veroorzaakt door een informatie-verwerkingsstoornis in het centrale zenuwstelsel. Informatie komt vervormd of niet aan in de hersenen waar aan waarnemingen betekenis wordt gegeven. ASS uit zich op verschillende manieren, per individu en per leeftijd, in ernst en verschijningsvorm en komt voor bij alle ontwikkelingsniveaus.
Hoofdkenmerk is de stoornis in het sociale contact (afzijdigheid, afwachtend reagerend, claimend, grensoverschrijdend of eenzijdig contact)
Emoties worden moeilijk herkend en met elkaar in verband gebracht. Gebrek aan betekenistoekenning en aan inlevingsvermogen maken hun wereld chaotisch, waarop mensen met ASS reageren met stereotiep gedrag, dwangmatigheid en/of terugtrekken in een eigen wereld.
Onder neuropsychologische functies vallen de cognitieve en de executieve functies van het brein.
Onder cognitieve functies worden alle processen verstaan die betrokken zijn bij het opnemen en verwerken van informatie, zoals aandacht, geheugen, werktempo, waarneming, ruimtelijk inzicht, oriëntatie en probleemoplossend vermogen.
Executieve functies (‘hogere regelfuncties’) zijn te vergelijken met een ‘dirigent’ die alle processen aanstuurt die nodig zijn om activiteiten te starten, te plannen, te organiseren en uit te voeren. Ook het reguleren van het gedrag hoort hierbij; het gedrag kunnen aanpassen aan de omstandigheden.
Problemen in de neuropsychologische functies hebben negatieve gevolgen op het dagelijks functioneren, ook bij een gemiddelde intelligentie.
Het TSC1 gen ligt op chromosoom 9 en codeert het eiwit Hamartine. Het TSC2 gen ligt op chromosoom 16 en codeert het eiwit Tuberine. Samen vormen deze een eiwitcomplex, dat de activiteit van mTOR (mammalian Target Of Rapamycin) in de cel remt. mTOR is belangrijk bij celgroei en celdeling, het vormen van verbindingen en samenwerking tussen cellen. Bij afwijkingen van het Hamartine-Tuberine complex door een fout op het chromosoom (mutatie) wordt mTOR overactief met als gevolg celgroei, celwoekering, slechte organisatie binnen groepen cellen en verbindingen tussen zenuwcellen. Hierdoor kunnen deze niet deelnemen aan de neurale netwerken die belangrijk zijn bij onze hersenfuncties.
Ongeveer 70% van de mensen met TSC heeft op enig moment in het leven epilepsie, waarbij 2/3 de eerste aanval krijgt voor het vijfde levensjaar. Epilepsie bij TSC begint meestal in het 1e levensjaar als salaamkrampen (snelle korte bewegingen van hoofd, armen en benen, waarbij deze tegelijk gebogen worden). 20-30% Van de baby’s met TSC lijdt hieraan. Bij een combinatie met hoge, steile golven en pieken op het EEG (hypsaritmie) en een vertraagde ontwikkeling spreekt men van het syndroom van West. Dit kan op peuter/kleuterleeftijd overgaan in het Lennox-Gastaut-syndroom (met kortdurende tonische en atone aanvallen, leidend tot abrupt vallen en atypische absences.
Epileptische aanvallen worden onderverdeeld in:
Focale aanvallen: verhoogde hersenactiviteit in één van beide hersenhelften. Hieronder vallen de focale aanval met intacte gewaarwording (korte gewaarwordingen zonder bewustzijnsverlies) en de focale aanval met verminderde gewaarwording (vaak voorafgegaan door een aura, verlaagt het bewustzijn en ontstaan doelloze, automatische handelingen).
Generaliseerde aanvallen: verhoogde hersenactiviteit in beide hersenhelften tegelijkertijd. Hieronder vallen de absence (periode van verlaagd bewustzijn waarbij de patiënt lijkt te dagdromen) en de tonisch-clonische aanval (‘tonische’ fase met verstijving en stoppen van ademhaling, gevolgd door de ‘clonische’ fase met spierschokken, stotend op gang komen van de ademhaling, mogelijk urineverlies, schuim rond de mond door speekselvloed, waarna het lichaam verslapt en de ademhaling normaliseert)